Синдром Пехкранца–Бабинского–Фрелиха или как ее еще называют адипозогенитальная дистрофия является нейроэндокринным синдромом, который характеризуется прогрессирующим ожирением с преимущественным отложением жира в плечевом поясе, молочных железах, на животе, ягодицах, бедрах. Синдром Пехкранца–Бабинского–Фрелиха сопровождается недостаточным развитием половых органов.
Этиология
Как правило, факторами развития адипозогенитальной дистрофии являются поражения гипоталамуса или гипофиза в результате нейроинфекции, травмы, воспалительного или опухолевого процесса. Во многих случаях точную причину заболевания выяснить не удается.
Интересное:
Патогенез
Синдром Пехкранца–Бабинского–Фрелиха приводит заболевшего к снижению секреции гонадотропного гормона аденогипофиза и в связи с этим развивается гипогонадотропный гипогонадизм. В некоторых случаях происходит снижение секреции антидиуретического и тиреотропного гормонов. На механизм развития ожирения влияют гипоталамические и гипофизарные нарушения, а также присутствие повышенного аппетита.
Интересное:
Клиническая картина
В клинической картине преимущественно отмечаются нарушения обмена веществ и снижение активности половых желез. Чаще синдром проявляется у мальчиков в возрасте 10 – 12 лет. Характерны общее ожирение, ложная гинекомастия и слабое развитие вторичных половых признаков. В некоторых случаях наблюдались снижение темпов роста. Яички и мошонка являются недоразвитыми, а так же может отмечаться одно- или двусторонний крипторхизм. У девочек на фоне ожирения отсутствуют месячные. Умственное развитие не страдает. При развитии заболевания у взрослых наблюдается снижение либидо и потенции, развитие гипо- или аменореи, а так же бесплодие на фоне ановуляторных циклов. Нередко встречается повышение температуры. Жировые отложения локализуются в области плечевого пояса, рук, молочных желез, живота, ягодиц и бедер. Если причиной развития синдрома стала аденома гипофиза или краниофарингиома области турецкого седла, к описанным нарушениям присоединяются офтальмоневрологические симптомы. Они связаны со сдавливанием области перекреста зрительных нервов (чаще встречается битемпоральная гемианопсия). Прогноз в отношении жизни благоприятный, но трудовая деятельность осуществляется с ограничениями.
Интересное:
Диагностика
В диагностике важную роль отводят биохимическим и рентгенологическим методам исследования. У мужчин снижается секреция с мочой, а в крови понижается концентрация тестостерона. У женщин снижается секреция с мочой эстрогенов. У всех больных отмечается снижение концентрации лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов гипофиза в сыворотке крови.
Дифференциальный диагноз адипозогенитальной дистрофии необходим в детском возрасте с задержкой полового развития конституционально-наследственного характера в сочетании с ожирением, а также с синдромом Лоренса-Муна-Бидля. При нем, помимо ожирения и гипогонадизма, выявляются задержка умственного развития, полидактилия и пигментный ретинит.
Интересное:
Лечение
Опухолевая природа заболевания лечится хирургическим вмешательством в сочетании с лучевой терапией (преимущественно протонным пучком). При наличии воспаления проводят комплексную антибактериальную терапию на фоне низкокалорийной сбалансированной по основным компонентам диеты (от 1500 до 1600 ккал в сутки) и в ряде случаев показаны аноректики.
В дальнейшем назначается заместительная терапия хорионическим гонадотропином: детям до 12 лет — по 500—1000 ЕД 2 раза в неделю, старше 12 лет и взрослым — по 1500–3000 ЕД 2 раза в неделю в течение 3–4 недель. Курсы повторяют с интервалом в 2 – 3 месяца. При отсутствии эффекта проводят заместительную терапию половыми гормонами. Лечение сопутствующих гормональных нарушений при гипотиреозе и несахарном диабете проводится по общим схемам гипотиреоза и несахарного диабета.